Поле "{field}" пустое или имеет неверный формат.
На сколько месяцев подписка?
Код проверки неверен
ДНК-ТЕХНОЛОГИИ ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА БУДУЩЕГО РЕБЕНКА
Просмотров
1

Автор: Андрей Семиходский,

доктор философии (PhD), эксперт в области ДНК-исследований и доказательств, директор компании Medical Genomics Ltd (Лондон, Великобритания)
 

140 лет тому назад была открыта ДНК. Это открытие стало базисом для многих инновационных направлений медицинской науки и техники. Не стала исключением и репродуктивная медицина. Сегодня благодаря ДНК-анализу возможно не только установление отцовства и материнства, выявление наследственных заболеваний и пороков еще до рождения ребенка, но и определение его пола. О современных возможностях ДНК-анализа при определении пола ребенка на ранних стадиях эмбрионального развития читайте в статье нашего британского коллеги.
 

Дезоксирибонуклеиновая кислота — один из двух типов нуклеиновых кислот, обеспечивающих хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмо


Немного истории

Дезоксирибонуклеиновая кислота, или ДНК, была открыта в 1869 году швейцарским ученым Иоганном Фридрихом Мишером. Сначала он назвал ее «нуклеин», и только позже, после многочисленных исследований — нуклеиновая кислота. На протяжении многих лет считалось, что ДНК — это запасник фосфора в организме, а биологическая функция вещества была неясна. Более того: даже в начале ХХ столетия многие ученые были уверены, что ДНК не имеет никакого отношения к передаче генетической информации. Тогда было принято мнение, что такую функцию выполняют белки.

Прошло не одно десятилетие, прежде чем ученые определили структуру ДНК и установили, что именно она является носителем уникальной генетической информации. Так, в 1953 году британец Френсис Крик вместе с американцем Джеймсом Уотсоном описали структуру двойной спирали. Свои исследования ученые проводили на основании рентгеноструктурных данных, полученных Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин, и «правил Чаргаффа», согласно которым в каждой молекуле ДНК соблюдаются строгие соотношения, связывающие между собой количество азотистых оснований разных типов. В 1962 году эта работа Крика и Уотсона была отмечена Нобелевской премией по физиологии и медицине.

В 1985 году молодой ученый Лестерского университета Великобритании, профессор — Алек Джеффрис (Alec Jeffreys), рассматривая рентгеновские снимки ДНК, обнаружил, что ДНК разных людей имеют уникальные последовательности нуклеотидов. Так был изобретен метод ДНК-дактилоскопии, или генетической дактилоскопии, который позволяет безошибочно устанавливать личность человека и родство между людьми. Последовательности ДНК конкретного человека составляют его ДНК-профиль или генетический паспорт, который можно использовать для идентификации личности. Благодаря ДНК-экспертизе можно обнаружить не только связь между двумя и более людьми, но также определить и природу этого родства.

Открытия, сделанные Фишером, Криком, Уотсоном и Джеффрисом, дали мощный толчок для развития ДНК-исследований не только по установлению родства. В 2005 году группа итальянских ученых провела исследования, результаты которых показали, что в крови беременной женщины может быть обнаружена зародышевая ДНК. Именно на основе этого открытия и был разработан тест Pink or Blue. Он стал действительно революционным открытием, т.к. позволяет всего лишь по капле крови матери установить пол ее будущего ребенка, начиная с 7-й недели беременности.
 

ДНК-дактилоскопия, или генетическая дактилоскопия, — метод, используемый в судебно-медицинской экспертизе для идентификации лиц на основе уникальности последовательностей ДНК индивидуума

 

Как работает ДНК-тест Pink or Blue?

Существует множество методов определения пола ребенка на разных стадиях беременности — от УЗИ до анализов генетического материала плода, полученного, например, при амниопункции. Однако многие из них могут нанести определенный риск для развивающегося плода. Тест Pink or Blue не несет абсолютно никакого риска ни для здоровья матери, ни для здоровья плода. Именно поэтому этот метод имеет особую популярность в сфере репродуктивной медицины.

Как известно, плод и мать имеют общую кровеносную систему, и, начиная уже с 7-й недели после зачатия, маленькие фрагменты ДНК плода попадают в кровь матери. Таким образом, взяв каплю крови из пальца матери, можно проанализировать ДНК ее будущего сына или дочери.

В ходе упомянутых исследований ученые из Италии брали кровь у женщин на разных стадиях беременности, начиная с 7-й недели после зачатия. Они выделяли зародышевую ДНК и анализировали ее с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР). Если при анализе ДНК была обнаружена Y-хромосома (которая присутствует только у мужчин), то с уверенностью можно сказать, что родится мальчик; если же Y-хромосома не обнаружена, то с такой же уверенностью можно сказать, что будет девочка.

 

Точность теста Pink or Blue

Тест Pink or Blue является достаточно точным при определении наличия в крови матери мужской ДНК. Результаты исследований показали, что точность теста составляет не менее 95%. Это довольно высокий результат, однако существует ряд факторов, которые могут повлиять на правдивость данных тестирования и стать причиной «необоснованного» обнаружения наличия мужской ДНК в крови матери — переливание крови, пересадка костного мозга от мужчины, неоднократная беременность.

Некоторые из этих факторов могут быть минимизированы, в то время как на другие повлиять никак нельзя.
 

Среди факторов, влияющих на точность результатов теста Pink or Blue, которые можно минимизировать, выделяют:

  • отклонения от инструкции по взятию образцов ДНК (неправильное обращение с содержимым набора, плохо вымытые руки);
  • загрязнение карты для взятия образцов мужской ДНК (например, если мужчина помогал открывать набор или женщина вытирала руки полотенцем, на котором могла быть мужская ДНК);
  • взятие образцов раньше 7-ми недель с момента зачатия;
  • хранение образца ДНК при температуре, превышающей 50 oС.

Очевидно, что указанные факторы носят технический характер и в ДНК-лаборатории высокого уровня их практически можно исключить.


Однако существует ряд факторов, на которые повлиять нельзя, среди них:

  • естественный низкий уровень зародышевой ДНК в крови матери (Около 3% беременных женщин имеют естественный низкий уровень зародышевой ДНК в крови. Тест Pink or Blue использует самую чувствительную на сегодняшний день технологию для анализа зародышевой ДНК. В 1–2% всех случаев даже эта технология не позволяет проанализировать образец из-за крайне низкого содержания зародышевой ДНК. — Прим. ред.);
  • «исчезнувший близнец» (В некоторых случаях беременность начинается как множественная, но на ранних стадиях один из зародышей отмирает. В большинстве случаев будущая мать даже не подозревает об этом. Если такой зародыш был мальчиком, а оставшийся — девочка, это может отразиться на результатах теста Pink or Blue. — Прим. ред.);
  • предыдущая беременность была мальчиком (В редких случаях зародышевые клетки могут находится в крови матери еще несколько лет после рождения ребенка. Современные технологии позволяют обнаружить ДНК таких клеток и не учитывать их при анализе, но в исключительных случаях этот феномен может повлиять на точность результатов теста Pink or Blue. — Прим. ред.);
  • пересадка костного мозга от мужчины, переливание крови, прерывание беременности, выкидыш (Современная технология позволяет обнаружить ДНК мужчины в крови женщины, если она была реципиентом костного мозга от донора-мужчины, у нее была недавняя прерванная беременность мальчиком, недавнее переливание крови от мужчины. Тем не менее в некоторых редких случаях эти факторы могут повлиять на точность теста. — Прим. ред.).

Кроме того, если у женщины многоплодие, тест Pink or Blue не сможет установить, сколько мальчиков или девочек родится у женщины. Этот тест сможет только показать родится ли у женщины хотя бы один мальчик или будут только девочки.

 

Тест Pink or Blue не рекомендуют проводить женщинам в следующих случаях:

  • в течение последних трех месяцев женщина делала аборт или у нее был выкидыш;

  • женщине был пересажен костный мозг мужчины;

  • женщине переливали кровь в течение последних трех месяцев;

  • женщина принимала антикоагулянты и препараты для лечения заболеваний крови;

  • женщина страдает гемофилией.


Особенности проведения теста

Тест Pink or Blue легко применим даже в домашних условиях. Стандартный набор для тестирования состоит из спиртованного материала для чистки пальца, скальпелей (ножей) и генетической карты для забора капель крови. Карту и форму-подтверждение направляют в ДНК-лабораторию. Для того чтобы точно определить пол будущего ребенка, также необходима информация, которая фиксируется в заполненной форме.

При отборе образцов необходимо точно соблюдать инструкцию. Образцы состоят от крови матери, отобранной на генетическую карту. Генетическая карта надежно полимеризует кровь для отправки почтой. При поступлении в ДНК-лабораторию бумагау карты разрывают и проводят процедуру очистки.

В лаборатории ДНК отделяют от генетической карты, затем всевозможные скопления клеток должны быть отделены от протеина и РНК. Очищенная ДНК готова для повышения методом ПЦР. При помощи метода ПЦР осуществляется поиск ДНК Y-хромосом. При повышении ПЦР ДНК хромосома Y представляет мальчика, а при отсутствии повышения образец представляет девочку.
 

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) — экспериментальный метод молекулярной биологии, позволяющий добиться значительного увеличения малых концентраций определенных фрагментов нуклеиновой кислоты (ДНК) в биологическом материале (пробе)
 

Аппарат ПЦР выдает цифры, обозначающие количество ДНК хромосом Y в образце ДНК. Затем анализируется соответствие данных параметров между двумя пороговыми величинами (нижняя и верхняя величины). Для получения точного результата тестирования необходимо, чтобы зона между верхней и нижней величинами была достаточной. Это очень важный процедурный момент оценки. Полученный результат фиксируется и затем анализируется при оформлении документов, которые затем направляют заказчику.

Подводя итоги, следует отметить, что ДНК-анализы нельзя считать достоверными на 100%. Все они в той или иной степени все же допускают возможность ошибки. Ни тест Pink or Blue, ни тесты на определение отцовства по группе крови не дадут вам точного ответа, но, по крайней мере, смогут приоткрыть завесу тайны: какого пола будет ваш ребенок.

Комментарии | 0

Подписка на новости
Подпишись на рассылку новости по e-mail
Интервью
Олег Ковригин
«Британский офтальмологический центр»: международный опыт для украинских пациентов