Европейская организация по изучению редких болезней EURORDIS инициировала 29 февраля, в самый редкий день календаря, отмечать Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосный год праздник отмечается 28 февраля.
Целью данной инициативы было привлечение внимания общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.
Хоть недуги имеют разные симптомы и последствия, проблемы большинства больных редкими заболеваниями схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода. Редкие заболевания есть в каждой области медицины.
Около 80 % редких заболеваний имеют генетическую природу. По оценкам экспертов, всего в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.
По материалам: www.intmedtourism.com
